quinta-feira, 6 de novembro de 2014

O que é uma translocação cromossómica?

De uma forma simples, para que possa ser entendido por quem a tem e não por quem a estuda, tal como foi compreendida por mim:
Os cromossomas são uma longa sequência de ADN, contendo os nosso genes e cada um deles tem a sua função.  Nós temos 46 cromossomas ou 23 pares de cromossomas. Ou seja, temos do cromossoma 1 ao 23, todos eles em pares iguais, ou pelo menos assim deveria ser... Acontece que, em algumas pessoas, pelo que li, cerca de 6/7 % da população, não tem esses pares tão perfeitos assim... Acontece que, quando o embrião vai ser formado, toda a informação genética passa, mas há um rearranjo desta informação, ou seja, um bocadinho de um cromossoma troca de lugar  com um bocadinho de outro cromossoma. 
Dessa forma, temos toda a informação genética, não existe qualquer problema quanto a isso e provavelmente passaremos anos e anos sem nunca sabermos que o temos... Qual é o problema e quando descobriremos tal coisa? Quando quisermos ter filhos! De uma forma muito simples, quando o embrião se forma pode ter o nosso lado de cromossomas "perfeito", o que seria perfeito, pode ter o nosso lado de cromossomas translocados, o que seria também "perfeito", ou pode haver um novo rearranjo em que haja um desequilíbrio, podendo haver uma monossomia (falta de parte de um cromossoma) ou uma trissomia (cromossoma a mais) e aí está o problema; quer dizer que passou informação a menos ou a mais, respectivamente. 
Infelizmente, a probabilidade de a coisa não correr bem é grande, ou com abortos de repetição ou com fetos com problemas genéticos graves. Qual a probabilidade de isso acontecer? Não sei se depende de pessoa para pessoa, não sei se os geneticistas terão condições de nos dar um valor ou, como acredito, se é uma questão de sorte ou destino...

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